sabato, Maggio 25, 2024
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Sindrome “X-Fragile”, il 10 ottobre la giornata europea

Torna puntuale anche quest’anno la giornata europea della sindrome x fragile, il 10 ottobre.
L’Associazione Italiana Sindrome X Fragile Onlus riunisce i genitori e le famiglie x fragili con lo scopo di contribuire alla ricerca genetica e di realizzare progetti ed iniziative utili alle persone in stato di disabilità, cercando di costruire una rete solida tra famiglie, amici, operatori scolastici e sanitari.
“Più forti dell’x fragile” ad esempio è il titolo di un libro didattico a fumetti edito da Centro Studi Erickson lanciato in occasione della giornata europea 2021 sull’x fragile, molto interessante per saperne di più su questa sindrome. Il volume è disponibile anche in versione inglese perchè l’Associazione fa parte dell’European Fragile X Network.

Cos’è la sindrome “X-Fragile”

Questa sindrome scoperta in Italia nel ’91, è genetica ed ereditaria, considerata rara, comporta ritardi cognitivi e comportamentali che variano da lievi a molto gravi. In particolare i bambini che ne sono affetti crescendo riportano delle caratteristiche fisiche facciali che li accomunano e cioè viso allungato, orecchie grandi e sporgenti, mento prominente.

I dati nel mondo

Questa sindrome colpisce 1 maschio ogni 4.000 e una femmina ogni 7.000 ma nella realtà tale sindrome è sotto diagnosticata in quanto, comportando ritardi anche lievi ed essendo ancora poco conosciuta non sempre vengono effettuati test genetici a bambini che presentano queste caratteristiche.

I sintomi e le caratteristiche delle persone con sindrome X Fragile sono molto variabili. Si possono suddividere in tre ambiti principali: cognitivo, comportamentale, fisico. Non tutte le persone presentano tutti i sintomi, ma solo alcuni di essi e di intensità variabile.

I problemi di salute per chi soffre di sindrome “X-Fragile”

I portatori di questa sindrome possono incorrere in problemi di salute. Le donne spesso hanno una menopausa precoce e problemi alla tiroide, gli uomini, sindrome di tremore e atassia.
Al momento non esiste una cura, ma una diagnosi tempestiva consente di intervenire precocemente per migliorare la qualità della vita delle persone X fragili puntando sulle loro potenzialità e sullo sviluppo delle autonomie personali.

La sua storia

Martin e Bell furono i primi a parlare per la prima volta di questa sindrome nel 1943. Le basi molecolari però vennero scoperte solo nel 1991 quando un ricercatore di nome Verkerk e i suoi collaboratori isolarono il gene che viene colpito dalla mutazione. Si tratta del gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) posizionato sul braccio lungo del cromosoma X che presenta una rottura, da qui la definizione di “X Fragile”.